ХВОРОБА ФАБРІ ЯК СПЕКТР ЛАТЕНТНИХ МУЛЬТИСИСТЕМНИХ ПРОЯВІВ
DOI:
https://doi.org/10.21856/j-PEP.2024.1.13Ключові слова:
Хвороба Фабрі, альфа-галактозидаза А, ферментозамісна терапія, інсульт, хронічна ниркова недостатність, ангіокератомиАнотація
Хвороба Фабрі – це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту α-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфінголіпідів у різних клітинах організму. Типовими клінічними проявами є акропарестезії, помутніння рогівки, гіпертрофічна кардіоміопатія, гіпогідроз, інсульти, протеїнурія та хронічна ниркова недостатність. Проте відомо і про рідкісні ознаки ендокринної дисфункції. Діагностика відносно проста у чоловіків, проте у жінок вона складніша через високу варіабельність ферментної активності α-галактозидази А. Тому важливо розширювати коло спеціалістів, обізнаних про ознаки даного захворювання, оскільки підвищення клінічної настороженості, якісний огляд та збір сімейного анамнезу є основою раннього виявлення хвороби Фабрі. Лікування на сьогоднішній день полягає в проведенні ферментозамісної терапії рекомбінантною людською α-галактозидазою А. Ми повідомляємо про випадок хвороби Фабрі в пацієнтки 34 років і двох її дітей: сина (16 років) та доньки (19 років).
Посилання
Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010;5: 30. doi: 10.1186/1750-1172-5-30.
Sanchez-Niño MD, Sanz AB, Carrasco S, et al. Nephrol Dial Transplant 2011;26(6): 1797-1802. doi: 10.1093/ndt/gfq306.
National Fabry Disease Foundation, available at: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/how-many-people-have-fabry-disease.
Hvoroba Fabri: klinichna nastanova, zasnovana na dokazah / Derzhavnyj ekspertnyj centr MOZ Ukrai'ny. Nacional'na dytjacha specializovana likarnja «Ohmatdyt». Kyi'v, 2018, available at: https://www.dec.gov.ua/?ZG93bmxvYWQ=d3AtY29udGVudC91cGxvYWRzLzIwMjEvMDEvMjAxOF8xMF8yNV9rbl9mYWJyaS5wZGY=.
Vysnovok upovnovazhenogo organu z derzhavnoi' ocinky medychnyh tehnologij za skorochenoju proceduroju: agalsydaza beta vid 09.10.2023, available at:https://www.dec.gov.ua/?ZG93bmxvYWQ=d3AtY29udGVudC91cGxvYWRzLzIwMjIvMDIvdnlzbm92b2stei1kZXJ6aGF2bm95aS1vbXQtYWdhbHN5ZGF6YS1iZXRhLXZpZC0wOS4xMC4yMDIzLnBkZg== .
Mauer M. Fabry disease: Clinical features and diagnosis. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2023.
Branton MH, Schiffmann R, Sabnis SG, et al. Medicine (Baltimore) 2002;81(2): 122-138. doi: 10.1097/00005792-200203000-00003.
Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Eur J Clin Invest 2004;34(3): 236-242. doi: 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x.
MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. J Med Genet 2001;38(11): 750-760. doi: 10.1136/jmg.38.11.750.
Faggiano A, Pisani A, Milone F, et al. J Clin Endocrinol Metab 2006;91(11): 4319-4325. doi: 10.1210/jc.2006-0858.
Dutra-Clarke M, Tapia D, Curtin E, et al. Mol Genet Metab Rep 2020;26: 100700. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100700.
Bothou C, Beuschlein F, Nowak A. Endocrine 2022;75(3): 728-739. doi: 10.1007/s12020-021-02918-4.
Akkuş G, Paydaş S. Cukurova Med J 2023;48(1): 733-736. doi: 10.17826/cumj.1219901.
Cuestas D, Perafan A, Forero Y, et al. Int J Dermatol 2019;58(6): 713-721. doi: 10.1111/ijd.14330.
Nistal M, Paniagua R, Picazo ML. J Pathol 1983;141(2): 113-124. doi: 10.1002/path.1711410203.
Tojo K, Oota M, Honda H, et al. Intern Med 1994;33(3): 172-176. doi: 10.2169/internalmedicine.33.172.
Takao M, Mori T, Orikasa H, et al. Virchows Arch 2007;451(3):721-727. doi: 10.1007/s00428-007-0456-x.
Faggiano A, Severino R, Ramundo V, et al. Minerva Endocrinol 2011;36(1): 1-5.
ISSN 
ISSN 
