КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК НЕКЛАСИЧНОЇ ФОРМИ ВРОДЖЕНОЇ ДИСФУНКЦІЇ КОРИ НАДНИРКОВИХ ЗАЛОЗ З ДЕФІЦИТОМ ФЕРМЕНТУ 21-ГІДРОКСИЛАЗИ У СПОЛУЧЕННІ З СИНДРОМОМ СПОЛУЧНОТКАНИННОЇ ДИСПЛАЗІЇ

Олена Дорош; Валерія Левінтанус; Анна Феськова; Олександр Феськов; Ірина Феськова; Ліна Конопля; Леонід Герасименко

doi:10.21856/j-PEP.2026.2.09

КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК НЕКЛАСИЧНОЇ ФОРМИ ВРОДЖЕНОЇ ДИСФУНКЦІЇ КОРИ НАДНИРКОВИХ ЗАЛОЗ З ДЕФІЦИТОМ ФЕРМЕНТУ 21-ГІДРОКСИЛАЗИ У СПОЛУЧЕННІ З СИНДРОМОМ СПОЛУЧНОТКАНИННОЇ ДИСПЛАЗІЇ

Автор(и)

Дорош О. Г. Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О. М.», м. Харків, Україна https://orcid.org/0000-0003-4033-282X
Левінтанус В. В. Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О. М.», м. Харків, Україна
Феськова А. О. Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О. М.», м. Харків, Україна https://orcid.org/0009-0005-6457-0787
Феськов О. М. Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О. М.», м. Харків, Україна https://orcid.org/0000-0003-3626-0229
Феськова І. А. Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О. М.», м. Харків, Україна https://orcid.org/0000-0002-6268-5178
Конопля Л. А. Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О. М.», м. Харків, Україна https://orcid.org/0000-0001-7071-2618
Герасименко Л. В. ДУ «Інститут проблем ендокринної патології ім. В. Я. Данилевського НАМН України», м. Харків, Україна https://orcid.org/0000-0002-2865-8897

DOI:

https://doi.org/10.21856/j-PEP.2026.2.09

Ключові слова:

некласична форма вродженої дисфункції кори надниркових залоз, вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, дефіцит 21-гідроксилази, синдром сполучнотканинної дисплазії, синдром полікістозних яєчників

Анотація

Поєднання некласичної форми вродженої дисфункції кори надниркових залоз з дефіцитом ферменту 21-гідроксилази та синдромом сполучнотканинної дисплазії вважається рідкісним, та точні дані щодо його поширеності практично відсутні. Особливо важливим є обстеження дівчаток-підлітків, жінок репродуктивного віку, жінок, які планують вагітність та які мають клінічні прояви гіперандрогенії на наявність можливої вродженої дисфункції кори наднирників, особливо у сполученні із синдромом сполучнотканинної дисплазії, з огляду на погіршення стану сполучної тканини під впливом гіперандрогенії. Також необхідним є обстеження жінок із синдромом полікістозних яєчників, адже наявність останнього може свідчити про приховані ефекти андрогенів через вроджену гіперплазію кори наднирників.

Представлено клінічний випадок некласичної форми вродженої дисфункції кори надниркових залоз з дефіцитом ферменту 21-гідроксилази у сполученні з синдромом сполучнотканинної дисплазії.

Посилання

1. Jha S, Turcu AF. Endocrinol Metab Clin North Am 2021;50(1): 151-165. http://doi.org/10.1016/j.ecl.2020.10.008.

2. White PC, Grossberger D, Onufer BJ, et al. Proc Natl Acad Sci U S A 1985;82(4): 1089-1093. http://doi.org/10.1073/pnas.82.4.1089.

3. Turcu AF, Auchus RJ. Endocrinol Metab Clin North Am 2015;44(2): 275-296. http://doi.org/10.1016/j.ecl.2015.02.002.

4. Claahsen-van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, et al. Endocr Rev 2022;43(1): 91-159. http://doi.org/10.1210/endrev/bnab016.

5. Arriba M, Ezquieta B. Front Endocrinol (Lausanne) 2022;13: 834549. http://doi.org/10.3389/fendo.2022.834549.

6. Rodrigues NR, Dunham I, Yu CY, et al. EMBO J 1987;6(6): 1653-1661. http://doi.org/10.1002/j.1460-2075.1987.tb02414.x.

7. Pignatelli D, Carvalho BL, Palmeiro A, et al. Front Endocrinol (Lausanne) 2019;10: 432. http://doi.org/10.3389/fendo.2019.00432. Erratum in: Front Endocrinol (Lausanne) 2020;11: 113. http://doi.org/10.3389/fendo.2020.00113.

8. Dupont B, Oberfield SE, Smithwick EM, et al. Lancet 1977;2(8052-8053): 1309-1312. http://doi.org/10.1016/s0140-6736(77)90362-2.

9. Quinkler M, Beuschlein F, Hahner S, et al. Dtsch Arztebl Int 2013;110(51-52): 882-888. http://doi.org/10.3238/arztebl.2013.0882.

10. Krone N, Rose IT, Willis DS, et al. J Clin Endocrinol Metab 2013;98(2): E346-E354. http://doi.org/10.1210/jc.2012-3343.

11. Bidet M, Bellanné-Chantelot C, Galand-Portier MB, et al. J Clin Endocrinol Metab 2010;95(3): 1182-1190. http://doi.org/10.1210/jc.2009-1383.

12. Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. J Clin Endocrinol Metab 2018;103(11): 4043-4088. http://doi.org/10.1210/jc.2018-01865.

13. Adriaansen BPH, Schröder MAM, Span PN, et al. Front Endocrinol (Lausanne) 2022;13: 1064024. http://doi.org/10.3389/fendo.2022.1064024.

14. Pignatelli D. Front Horm Res 2013;40: 158-170. http://doi.org/10.1159/000342179.

15. Carmina E, Dewailly D, Escobar-Morreale HF, et al. Hum Reprod Update 2017;23(5): 580-599. http://doi.org/10.1093/humupd/dmx014.

16. Ben Simon A, Brener A, Segev-Becker A, et al. Front Endocrinol (Lausanne) 2022;13: 1022752. http://doi.org/10.3389/fendo.2022.1022752.

17. Maffazioli GDN, Bachega TASS, Hayashida SAY, et al. J Clin Endocrinol Metab 2020;105(8): e2895-e2902. http://doi.org/10.1210/clinem/dgaa369.

18. Cheng T, Liu J, Sun W, et al. BMC Endocr Disord 2022;22(1): 57. http://doi.org/10.1186/s12902-022-00969-w.

19. Cavazzana I, Semeraro P, Tomasi C, et al. Clin Exp Med 2025;25(1): 100. http://doi.org/10.1007/s10238-025-01614-1.

20. Bender Atik R, Christiansen OB, Elson J, et al. Hum Reprod Open 2023;2023(1): hoad002. http://doi.org/10.1093/hropen/hoad002.

21. Wan Z, Wang W, Zheng S, et al. J Steroid Biochem Mol Biol 2023;225: 106192. http://doi.org/10.1016/j.jsbmb.2022.106192.

22. Coelho SG, Almeida AG. Rev Port Cardiol (Engl Ed) 2020;39(4): 215-226. http://doi.org/10.1016/j.repc.2019.09.008.

23. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Am J Med Genet 1998;77(1): 31-37. http://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o.

24. Bascom R, Schubart JR, Mills S, et al. Am J Med Genet A 2019;179(4): 552-560. http://doi.org/10.1002/ajmg.a.61054.

25. Lao Q, Mallappa A, Rueda Faucz F, et al. Mol Genet Genomic Med 2021;9(2): e1556. http://doi.org/10.1002/mgg3.1556.

26. Chen W, Perritt AF, Morissette R, et al. Hum Mutat 2016;37(9): 893-897. http://doi.org/10.1002/humu.23028.

27. Morissette R, Chen W, Perritt AF, et al. J Clin Endocrinol Metab 2015;100(8): E1143-E1152. http://doi.org/10.1210/jc.2015-2232.

28. Martin KA, Anderson RR, Chang RJ, et al. J Clin Endocrinol Metab 2018;103(4): 1233-1257. http://doi.org/10.1210/jc.2018-00241.

29. Nacusi LP, Tindall DJ. Nat Rev Urol 2011;8(7): 378-384. http://doi.org/10.1038/nrurol.2011.67.

30. Corvol P, Michaud A, Menard J, et al. Endocrinology 1975;97(1): 52-58. http://doi.org/10.1210/endo-97-1-52.

31. Frank-Raue K, Junga G, Raue F, et al. Klin Wochenschr 1990;68(12): 597-601. http://doi.org/10.1007/BF01660957.

32. Spritzer P, Billaud L, Thalabard JC, et al. J Clin Endocrinol Metab 1990;70(3): 642-646. http://doi.org/10.1210/jcem-70-3-642.

33. Loli P, Menotti S, di Filippo L, Giustina A. Endocrine 2025;90(1): 1-16. http://doi.org/10.1007/s12020-025-04341-5.

##submission.downloads##

PDF UA

Опубліковано

2026-06-15

Як цитувати

Дорош, О., Левінтанус, В., Феськова, А., Феськов, О., Феськова, І., Конопля, Л., & Герасименко, Л. (2026). КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК НЕКЛАСИЧНОЇ ФОРМИ ВРОДЖЕНОЇ ДИСФУНКЦІЇ КОРИ НАДНИРКОВИХ ЗАЛОЗ З ДЕФІЦИТОМ ФЕРМЕНТУ 21-ГІДРОКСИЛАЗИ У СПОЛУЧЕННІ З СИНДРОМОМ СПОЛУЧНОТКАНИННОЇ ДИСПЛАЗІЇ. Проблеми ендокринної патології, 83(2), 77–83. https://doi.org/10.21856/j-PEP.2026.2.09