A CASE REPORT OF ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY WITHOUT INTELLECTUAL DISABILITY DUE TO A DE NOVO GNAS SPLICING VARIANT

Оксана Хижняк; Ольга Олексик; Валтер Волфсбергер; Тарас Олексик; Христина Щубелка; Вікторія Лавер

doi:10.21856/j-PEP.2025.1.11

ВИПАДОК СПАДКОВОЇ ОСТЕОДИСТРОФІЇ ОЛБРАЙТА БЕЗ ІНТЕЛЕКТУАЛЬНОЇ НЕДОСТАТНОСТІ ВНАСЛІДОК НОВОГО ВАРІАНТА СПЛАЙСИНГУ GNAS

Автор(и)

Хижняк О. О. ДУ «Інститут проблем ендокринної патології ім. В.Я. Данилевського НАМН України», м. Харків, Україна; «Закарпатська Ендоклініка», м. Ужгород, Україна https://orcid.org/0000-0002-4541-5248
Олексик О. Т. «Закарпатська Ендоклініка», м. Ужгород, Україна; Ужгородский Національний Університет, м. Ужгород, Україна https://orcid.org/0000-0002-9214-1120
Волфсбергер В. В. Оклендський університет, м. Рочестер, Мічиган, США https://orcid.org/0000-0003-0980-645X
Олексик Т. К. Ужгородский Національний Університет, м. Ужгород, Україна; Оклендський університет, м. Рочестер, Мічиган, США https://orcid.org/0000-0002-8148-3918
Щубелка Х. М «Закарпатська Ендоклініка», м. Ужгород, Україна; Ужгородский Національний Університет, м. Ужгород, Україна; Оклендський університет, м. Рочестер, Мічиган, США https://orcid.org/0000-0002-7630-3257
Лавер В. О. Ужгородский Національний Університет, м. Ужгород, Україна https://orcid.org/0009-0004-5689-0417

DOI:

https://doi.org/10.21856/j-PEP.2025.1.11

Ключові слова:

спадкова остеодистрофія Олбрайта, псевдогіпопаратиреоз

Анотація

Представлено клінічний опис 12-річного хлопчика зі спадковою остеодистрофією Олбрайта (Albright Hereditary Osteodystrophy - AHO)– псевдогіпопаратиреозом (pseudohypoparathyroidism - PHP) з ожирінням та судомним синдромом без інтелектуальної недостатності як варіант сплайсингу GNAS de novo. У пацієнта спостерігалися типові ознаки АНО, підвищений рівень паратгормону поряд з гіпокальціємією та гіперфосфатемією, але нормальною когнітивною функцією. МРТ та УЗД виявили кальцинати в головному мозку та нирках. Генетичне тестування підтвердило PHP типу IA з гетерозиготним патогенним варіантом NM_000516.7: c.312+5G>A в гені GNAS. Лікування левотироксином, кальцитріолом і цитратом кальцію призвело до покращення лабораторних показників та значного зменшення частоти нападів. Цей випадок підкреслює клінічну варіабельність PHP типу IA та важливість генетичного тестування та мультидисциплінарного підходу до лікування захворювання.

Посилання

1. Jüppner H, Bastepe M. J Pediatr Endocrinol Metab 2006;2: 641-646. https://doi.org/10.1515/JPEM.2006.19.S2.641

2. Takatani R, Kubota T, Minagawa M, et al. J Epidemiol 2023;33(11): 569-573. https://doi.org/10.2188/jea.JE20220152

3. Underbjerg L, Sikjaer T, Mosekilde L, Rejnmark L. Clin Endocrinol (Oxf) 2016;84(6): 904-911. https://doi.org/10.1111/cen.12948

4. Mantovani G. J Clin Endocrinol Metab 2011;96(10): 3020-3030. https://doi.org/10.1210/jc.2011-1048

5. Shoemaker AH, Jüppner H. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2017;24(1): 33-38. https://doi.org/10.1097/MED.0000000000000306

6. Kuzel AR, Lodhi MU, Rahim M. Cureus 2017;9(11): e1878. https://doi.org/10.7759/cureus.1878

7. de Oliveira EM, Keogh JM, Talbot F, et al. N Engl J Med 2021;385(17): 1581-1592. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2103329

8. Ishikawa Y, Bianchi C, Nadal-Ginard B, Homcy CJ. J Biol Chem 1990;265(15): 8458-8462. https://doi.org/10.1016/s0021-9258(19)38910-0

9. Lesch KP, Manji HK. Biol Psychiatry 1992;32(7): 549-579. https://doi.org/10.1016/0006-3223(92)90070-g

10. Hayward BE, Moran V, Strain L, Bonthron DT. Proc Natl Acad Sci 1998;95(26): 15475-15480. https://doi.org/10.1073/pnas.95.26.15475

11. Liu J, Yu S, Litman D, et al. Mol Cell Biol 2000;20(16): 5808-5817. https://doi.org/10.1128/MCB.20.16.5808-5817.2000

12. Li X, Murray F, Koide N, et al. J Clin Invest 2012;122(3): 963-973. https://doi.org/10.1172/JCI59097

13. Bastepe M, Weinstein LS, Ogata N, et al. Proc Natl Acad Sci USA 2004;101(41): 14794-14799. https://doi.org/10.1073/pnas.0405091101

14. Rickard SJ, Wilson LC. Am J Hum Genet 2003;72(4): 961-974. https://doi.org/10.1086/374566

15. Mouallem M, Shaharabany M, Weintrob N, et al. Clin Endocrinol (Oxf) 2008;68(2): 233-239. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2007.03025.x

16. Lietman SA, Goldfarb J, Desai N, Levine MA. J Clin Endocrinol Metab 2008;93(3): 901-904. https://doi.org/10.1210/jc.2007-2040

17. Turan S, Bastepe M. Curr Osteoporos Rep 2015;13(3): 146-158. https://doi.org/10.1007/s11914-015-0268-x

18. Bastepe M, Jüppner H. Horm Res 2005;63(2): 65-74. https://doi.org/10.1159/000083895

19. Thiele S, Mantovani G, Barlier A, et al. Eur J Endocrinol 2016;175(6): P1-P17. https://doi.org/10.1530/EJE-16-0107

##submission.downloads##

Pdf EN (English)

Опубліковано

2025-03-15

Як цитувати

Хижняк, О., Олексик, О., Волфсбергер, В., Олексик, Т., Щубелка, Х., & Лавер, В. (2025). ВИПАДОК СПАДКОВОЇ ОСТЕОДИСТРОФІЇ ОЛБРАЙТА БЕЗ ІНТЕЛЕКТУАЛЬНОЇ НЕДОСТАТНОСТІ ВНАСЛІДОК НОВОГО ВАРІАНТА СПЛАЙСИНГУ GNAS. Проблеми ендокринної патології, 82(1), 95–100. https://doi.org/10.21856/j-PEP.2025.1.11