ОСОБЛИВОСТІ СПАДКОВОЇ СХИЛЬНОСТІ ДО АДЕНОМ ГІПОФІЗА ЗА ДАНИМИ УКРАЇНСЬКОГО НЕЙРОЕНДОКРИНОЛОГІЧНОГО ЦЕНТРУ

Анотація

Гормонально-активні пухлини (аденоми) гіпофіза сомато- (СТ) і соматомамотропіноми (СМТ), клінічними проявами яких є синдром акромегалії відносяться до класу рідкісних (органних) захворювань. Розвиток пухлини є складний багатоетапний процес, на який впливають генетичні, епігене- тичні фактори і фактори навколишнього середовища, а також стан центральної нервової системи та мікрооточення пухлини. У більшості випадків моноклональні пухлини гіпофіза, що продукують соматотропний гормон (СТГ), виникають de novo в результаті спорадичних мутацій. Між тим, на сьогодні залишаються невизначеними особливості успадкування спорадичних СТ — аденом гіпофізу. Мета дослідження було дослідити особливості спадкової схильності до доброякісних новоутво- рень гіпофізу. Матеріали і методи. Аналіз родинного накопичення захворювань та спадкової схильності до акромегалії проводилося за допомогою генетичного обстеження 30 хворих на акромегалію, се- редній вік яких складав (41,62 ± 2,71) років. Для визначення спрямованості добору вивчались дані акушерського анамнезу жінок у пострепродуктивному віці (більш ніж 45 років) у 2106 здорових меш- канок м. Харкова та 15 хворих на акромегалію. Отримання генеалогічних відомостей здійснювалось загальноприйнятими методами з використанням анкети опитування. Фенотип пробанда оцінювався за даними історії хвороби, а при визначенні фенотипу хворих родичів застосовувався анкетний метод та дані з історії хвороби пробанда. Генетичний аналіз виконувався за допомогою послідовного тес- тування моногенної менделевської та полігенної (D. Falconer’a) моделей успадкування. Проведено оцінку «популяційної частоти» або «накопиченої захворюваності». Було розраховано відносну адап- тивність (w) та коефіцієнт добору (s), при цьому w оцінювалась як добуток плодючості та виживаності, а s = 1 – w . Спрямованість добору оцінювали за різницею між коефіцієнтами добору в популяції та серед хворих (Δs = sпоп – sВЗ). Статистичну обробку результатів виконували із використанням крите- ріїв F та χ2. Результати та їх обговорення. Генетичний аналіз визначив відповідність успадкування акро- мегалії параметрам полігенної моделі D.Falconer’a. Генетична складова схильності до захворювання складає 92,20 %. Не визначено впливу ступеня метізації на розвиток акромегалії. Факторами ризику розвитку акромегалії є спадкова обтяженість на захворювання опорно-рухового апарату та різні зло- якісні новоутворення. Існує позитивна спрямованість добору акромегалії, що призводить до зростання в популяції частоти генів схильності до цього захворювання.