РОЛЬ ПОЛІМОРФІЗМУ ГЕНІВ У ФОРМУВАННІ ПОРУШЕНЬ ФОЛАТНОГО ЦИКЛУ ТА ЇХ НАСЛІДКИ У ЖІНОК, ХВОРИХ НА СИНДРОМ ПОЛІКІСТОЗНИХ ЯЄЧНИКІВ (огляд літератури)
DOI:
https://doi.org/10.21856/j-PEP.2023.2.08Ключові слова:
синдром полікістозних яєчників, гіпергомоцистеїнемія, фолатний цикл, поліморфізм генівАнотація
Cиндром полікістозних яєчників (СПКЯ) є найбільш поширеною ендокринною репродуктопатією, актуальність якої постійно зростає. На сьогодні вважається, що формування СПКЯ відбувається на тлі множинних генетичних та епігенетичних змін, і особливе значення приділяється генам фолатного циклу. У даному огляді проведено аналіз літературних джерел щодо ролі найбільш досліджених та клінічно вагомих поліморфних генів фолатного циклу. Дано оцінку значущості зниження активності ферментів фолатного циклу 5,10-метилентетрагідро-фолат-редуктази (MTHFR), метіонін-синтази (MTR), метіонін-синтази-редуктази (MTRR) за наявності поліморфних варіантів генів, які їх кодують (MTHFR алель 677T, MTHFR алель 1298C та MTRR алель 66G), у формуванні гіпергомоцистеїнемії (ГГЦ). Дані літератури свідчать про те, що ГГЦ зустрічається частіше у хворих на СПКЯ, ніж у здорових жінок, та припускається, що вона може бути одним із факторів ризику розвитку даного захворювання й підґрунтям для виникнення притаманних йому метаболічних розладів. Наслідком ГГЦ вважається порушення структури та функції ендотелію і, відповідно, судинного тонусу, що призводить до розладів адекватного ангіогенезу, від якого в значній мірі залежать фолікулогенез, формування домінантного фолікула та якість оваріального резерву, а сама ГГЦ розглядається як чинник ризику розвитку репродуктивних розладів. З того часу, коли вперше з'явилися наукові роботи щодо існування зв'язку між поліморфізмом генів MTHFR, MTR, MTRR й СПКЯ, постійно проводяться дослідження в цьому напрямку та припускається, що зв'язок між поліморфізмами генів фолатного циклу та СПКЯ опосередкований рівнем гомоцистеїну в сироватці крові. Однак отримані результати залишаються вкрай суперечливими. Даний літературний огляд обґрунтовує необхідність подальших досліджень в цьому напрямку з метою з'ясування ролі поліморфних варіантів генів фолатного циклу в якості генів-кандидатів щодо розвитку СПКЯ у жінок репродуктивного віку в українській популяції.
Посилання
Azziz R. Obstet Gynecol 2018;132(2): 321-336. http://doi:10.1097/AOG.0000000000002698.
Ozegowska K, Korman M, Szmyt A, Pawelczyk L. Int J Environ Res Public Health 2020;17(24): 9291. http://doi:10.3390/ijerph17249291.
Zhu T, Goodarzi M. J Clin Endocrinol Metab 2022;107(3): e899-e911. http://doi: 10.1210/clinem/dgab757.
Shaldzhyan AL, Vartanyan GS, Saaryan AV, Agadzhanov MI. Obes Metabol 2016;13(3): 9-14. http://doi:10.14341/OMET201639.
Mo W, Ding Y, Zheng Y, et al. Breast J 2020;26(3): 484-487. http://doi: 10.1111/tbj.13527.
Zappacosta B, Mastroiacovo P, Persichilli S, et al. Nutrients 2013;5(5): 1531-1543. http://doi: 10.3390/nu5051531.
Kako K, Kim JD, Fukamizu A. J Biochem 2019;165(1): 9-18. http://doi: 10.1093/jb/mvy075.
Watkins D, Rosenblatt D. J Inherit Metab Dis 2012;35(4): 665-670. http://doi: 10.1007/s10545-011-9418-1.
Grechanina E, Matalon RK, Holmse BB. J Inherit Metab Dis 2007;30(1): 30.
Scazzone C, Bono A, Tornese F, et al. Clin Lab Sci 2014;44(3): 286-90.
Grechanina E, Lesovoy V, Myasoedov V, et al. Ultrasonic Perinatal Diagnost 2010;29: 27-59.
Portillo F, Vázquez J, Pajares M. Biochimie 2020;173: 33-47. http://doi: 10.1016/j.biochi.2020.02.015.
Grarup N, Sulem P, Sandholt C, et al. PLoS Genet 2013;9: e1003530. http://doi:10.1371/journal.pgen.1003530.
Grechanina E. Clin Genetics Perinatal Diagnost 2013;1(2): 19-35.
Škovierová H, Vidomanová E, Mahmood S, et al. Int J Mol Sci 2016;17(10): E1733. http://doi 10.3390/ijms17101733.
Sabbagh AS, Mahfoud Z. Genet Test 2008;12(1): 75-80. http://doi:10.1089/gte.2007.0064.
Wilson C, McNulty H, Scott J, et al. Proc Nutr Soc 2010;69: 156-165. http://doi:10.1017/S0029665109991728.
Goyette P, Sumner JS, Milos R, et al. Nat Genet 1994;7(2): 195-200. http://doi: 10.1038/ng0694-195.
Weisberg I, Tran P, Christensen B, et al. Mol Genet Metab 1998;64: 169-172.
Bagley PJ, Selhub J. Proc Natl Acad Sci USA 1998;95: 13217-13220. http://doi:10.1073/pnas.95.22.13217.
Khodzhamova NK, Karimov KhYa, Rakhmankulova ZZh, Boboev KT. Modern Pediatrics 2017;1(81): 121-126.
Amouzou EK, Chabi NW, Adjalla CE, et al. Am J Clin Nutr 2004;79: 619-624. http://doi:10.1093/ajcn/79.4.619.
Fesai OA, Strelko GV, Zaichenko GV, Ulanova VV. Reprod Endocrinol 2018;4(42): 22-27. http://doi:http://dx.doi.org/10.18370/2309-4117.2018.42.21-27.
Gottesman RF, Albert MS, Alonso A, et al. JAMA Neurol 2017;74: 1246-1254. http://doi:10.1001/jamaneurol.2017.1658.
Waśkiewicz A, Piotrowski W, Broda G, et al. Kardiol Pol 2011;69(12): 1259-1264. http://doi:10.1001/jamaneurol.2017.1658.
Tsang BL, Devine Owen J, Cordero Amy M, et al. J of Clin Nutrition 2015; 101(6): 1286-1294. http://doi.org/10.3945/ajcn.114.099994.
Mehta NN. Nat Genet 2011;43(4): 339-344. http://doi:10.1161/CIRCGENETICS.111.960989.
Balderrábano-Saucedo NA, Sánchez-Urbina R, Sierra-Ramírez JA, et al. Pediatr Cardiol 2013;34(1): 46-51. http://doi: 10.1007/s00246-012-0380-y.
Put NM, Gabreëls F, Stevens EМ, et al. Am J Hum Genet 1998;62(5): 1044-1051. http://doi: 10.1086/301825.
Chorna LB, Akopyan HR, Makuh HV, Fedorik IM. Cytology and genetics 2011;3: 51-56.
Fedota AM, Roschenyuk LV, Goraychuk IV, et al. Factors of experimental evolution of organisms 2016;18: 257-261.
Barbosa PR, Stabler SP, Machado AL, et al. Eur J Clin Nutr 2008;62: 1010-1021. http://doi: 10.1038/sj.ejcn.1602810.
Li WX, Dai SX, Zheng JJ, et al. Nutrients 2015;7(8): 6670-6687. http://doi:10.3390/nu7085303.
Olteanu H, Munson T, Banerjee R. Biochemistry 2002;41(45): 13378-13385. http://doi: 10.1021/bi020536s.
Feng W, Zhang Y, Pan Y, et al. Reprod Biol Endocrinol 2021;19(1): 5. http://doi: 10.1186/s12958-020-00688-8.
Chang H, Xie L, Ge H, et al. Reprod Biomed Online 2019;38(6): 990-998. http://doi: 10.1016/j.rbmo.2018.12.046.
Chen Y, Fang S. Endocrine Connections 2018;7(5): R187-R195. http://doi.org/10.1530/EC-18-0121.
Battaglia C, Mancini F, Cianciosi A, et al. Obstet Gynecol 2008;111(2Pt1): 385-395. http://doi:10.1097/01.AOG.0000296657.41236.10.
Mondal K, Chakraborty P, Kabir S. Biochem Biophys Res Commun 2018; 503(1): 8-13. http://doi:10.1016/j.bbrc.2018.04.078.
Arkhypkina T. L. World Med Biol 2015;48(1): 9-13.
Meng Y, Chen X, Peng Z, et al. PLoS one Online http://doi.org/10.1371/journal.pone.0157389.
Nsrallah AA, Fatah AHA, Ahmed HS. J Gene Med 2019;21(4): e3076. http://doi:10.1002/jgm.3076.
Qi X, Zhang B, Zhao Y, et al. Endocrinology 2017;158(5): 1181-1193. http://doi: 10.1210/en.2017-00039.
Arkhypkina TL. Probl Endocrinol Pathol 2015;1(51): 15-20.
Chen LH, Lin CP, Wu HM, Chu PH. Reprod BioMed Online 2023;46(2): 391-398. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2022.11.013.
Schiuma N, Costantino A, Bartolotti T, et al. J Endocrinol Invest 2020;43(6): 779-786. http://doi: 10.1007/s40618-019-01163-x.
Randeva HS, Tan BK, Weickert MO, et al. Endocrinol Rev 2012;33(5): 812-841. https://doi.org/ 10.1210/er.2012-1003.
Shahrokhi SZ, Kazerouni F, Ghaffari F, et al. J of Clin Lab Analysis 2021;9: е23948. http://doi.org/10.1002/jcla.23948.
Hou N, Chen S, Chen F, et al. Reprod BioMed Online 2016;32(4): 407-413. http://doi.org/10.1016/j.rbmo.2016.01.009.
Glueck CJ, Wang P, Fontaine RN, et al. Metabolism 1999;48: 1589-1595. http://doi:10.1016/S0026-0495(99)90250-017.
Pantelis GB. Mol Hum Reprod 2009;15(1): 19-26. http://doi:10.1093/molehr/gan072.
Lee YH, Song GG. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2014;175: 8-14. http://doi:10.1016/j.ejogrb.2013.12.030.
Carlus SJ, Sarkar S, Bansal SK, et al. PLoS One 2016;11(3): e0151510. http://doi: 10.1371/journal.pone.0151510.
Fu Li-yuan, Dai Li-meng, Li Xiao-gang, et al. J Obstet Gynecol Reprod Biol 2014;172: 56-61. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2013.10.001.
Wang L, Xu W, Wang C, et al. Oncotarget 2017;8(35): 59509-59517. https://doi:10.18632/oncotarget.18472.
Zhu X, Hong X, Chen L. Gene 2019;30: 719:144079. https://doi:10.1016/j.gene.2019.144079.
Li Y, Zhu H, Liu M, et al. Medicine (Baltimore) 2020;99(4): e18720. https://doi:10.1097/MD.0000000000018720.
ISSN 
ISSN 
