РІДКІСНИЙ КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ВРОДЖЕНОЇ ГІПЕРПЛАЗІЇ КОРИ НАДНИРКОВИХ ЗАЛОЗ
DOI:
https://doi.org/10.21856/j-PEP.2024.2.11Ключові слова:
congenital adrenal hyperplasia, 21-hydroxylase deficien, adrenal myelolipoma, gender dysphoria, hypocortisolemia, hermaphroditismАнотація
Представлений рідкісний випадок вродженої гіперплазії кори надниркових залоз у пацієнта з класичним варіантом недостатності 21-гідроксилази. Внаслідок антенатальної гіперандрогенії розвинувся хибний жіночий гермафродитизм. Таким чином, при народженні, було помилково зареєстровано чоловічу стать.
Діагноз встановлено у тримісячному віці, але, через відмову батьків, патогенетичне лікування не проводилось впродовж багатьох років. Пацієнт виховувався, як хлопчик, гендерної дисфорії не мав. Систематична замісна гормонотерапія преднізолоном розпочата тільки з 31 року після проведеного оперативного втручання – видалення матки з придатками.
Додавання до терапії тестостерону та симптоматичних препаратів забезпечило задовільний стан пацієнта, збереження працездатності і чоловічої потенції. Однак вимушена відміна тестостерону та зміна дозування преднізолону привела до декомпенсації та погіршення загального і психо-емоційного стану. Це обумовлено симптомами гіпокортизолемії, зниженням потенції та, як наслідок, напруженими стосунками зі статевим партнером. Корекція замісної терапії забезпечила повернення пацієнта до відносно нормального життя. Звертає на себе увагу той факт, що після видалення матки з придатками та відновлення гормональної терапії у хворого зникли епілептичні скарги. Крім того, на момент теперішнього обстеження виявлено утворення лівого наднирника, що потребує верифікації та спостереження.
Посилання
Allis K. Neonatal network 2021;40(5): 286-294. https://doi.org/10.1891/11-T-694.
White PC, Bachega TA. Seminars Reprod Med 2012;30(5): 400-409. https://doi.org/10.1055/s-0032-1324724.
Chowdhury TK, Laila K, Hutson JM, Banu T. J Pediatr Surg 2015;50(12): 2060-2062. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2015.08.023.
Fleming L, Knafl K, Van Riper M. J Family Nursing 2017;23(4): 516-533. https://doi.org/10.1177/1074840717735499.
Almutairi WM, Alshamrani N, Alibrahim AR. Cureus 2023;15(10): e47266. https://doi.org/10.7759/cureus.47266.
Apóstolos RAC, Canguçu-Campinho AK, Lago R, et al. Arch Sexual Behav 2018;47(8): 2491-2496. https://doi.org/10.1007/s10508-018-1299-z.
Calissendorff J, Juhlin CC, Sundin A, et al. Lancet. Diabetes Endocrinol 2021;9(11): 767-775. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(21)00178-9.
Jaresch S, Kornely E, Kley HK, Schlaghecke R. J Clin Endocrinol Metab 1992;74(3): 685-689. https://doi.org/10.1210/jcem.74.3.1311000.
Seneviratne SN, Jayarajah U, Gunawardana S, et al. BMC Pediatr 2021;21(1): 262. https://doi.org/10.1186/s12887-021-02742-9.
ISSN 
ISSN 
